A cisztás fibrózis egy igen komoly következményekkel járó örökletes betegség, ami legtöbb esetben a tüdő működését érinti. Egy nemrég végzett kutatást eredményei reményt adhatnak az eddig kezelhetetlennek bizonyult betegség orvoslására.
reklám vége
A cisztás fibrózis (CF) egy genetikai betegség, amely általában a tüdőt és az emésztőrendszert érinti.
A sejtmembránban elhelyezkedő kloridcsatorna működését szabályozó fehérje létrejöttéért felelős a hetedik kromoszóma, amelynek károsodása okozza a problémát. Ez a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelését eredményezi. Ennek megnyilvánulása, hogy a termelődő nyák a normálisnál sűrűbb, ami súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okozhat.
A CF a családon belül akár generációkon keresztül rejtve maradhat, ugyanis csak akkor jelenik meg a betegség, ha mind a két szülő hordozza a hibás génszakaszt. Ezzel együtt Európában ez a legelterjedtebb monogénesen öröklődő betegség, gyakorisága 1/2500. A probléma megjelenéséről továbbá elmondható, hogy a fehérbőrűek esetében gyakran, a fekete bőrűekében kevésbé, míg az ázsiaiak körében szinte egyáltalán nem fordul elő.
Ahol nyáktermelő mirigy található, ott bárhol megjelenhetnek a CF tünetei.
A bőr saját védekezési rendszerét gátolhatja a verejték besűrűsödése, aminek következtében gyakran kialakulhatnak gyulladások, bőrszárazság, valamint a testtömeghez képest nagyobb mennyiségű só távozása.
Az orrjáratokban és melléküregekben lévő nagy mennyiségű váladék táptalajt biztosít a különböző fertőzéseknek, és megnöveli a nyálkahártya-elváltozások (polipok) kialakulásának valószínűségét.
A leggyakrabban érintett terület a tüdő, amelyen születéskor még nem érzékelhető semmilyen elváltozás. Az idő múlásával a sűrű nyák folyamatosan csökkenti az aktív légzőfelületet, ami befolyásolja a gázcserét - ennek következménye az alacsonyabb véroxigén és a magasabb szén-dioxid szint. Ez a napi aktivitás csökkenéséhez vezethet, gyakran észlelhető továbbá a dobverőujjak tünete is. Ez azt jelenti, hogy a kéz- és/vagy lábujjak végei megnagyobbodnak, és a körömágynál a normális hajlási szög megszűnik.
Az epe és a hasnyál besűrűsödése felszívódási, táplálási, növekedési-fejlődési zavarokat okozhat. A sűrű nyák miatt mind a zsírok, mind a fehérjék és szénhidrátok felszívódásában probléma alakulhat ki. Ennek következtében nem kerül a szervezetbe megfelelő mennyiségű zsírban oldódó vitamin, ami hiánybetegségekhez vezethet. A belső-elválasztású hormonok termelődése is akadályoztatva van, ezért csökken az inzulin szint.
A betegség azonosítása több lépésből áll, amelynek során a különböző vizsgálatok segítségével pontos képet kaphatunk a kóros elváltozásokról.
A korai diagnózis és a pontos gondozási terv javíthatja az életkilátásokat és az életminőséget. Azonban a CF-es gyermekek többsége már újszülött korban meghal. Általában a túlélők fele megéli a húsz éves kort, ami a szűrővizsgálatok fejlődésének köszönhető, hiszen így már az enyhe, tünetszegény formákat is időben kezelhetik.
Bár a cisztás fibrózis nem gyógyítható, a tünetek kezelésének több formája van, amelyek alkalmazása segítheti a betegeket a hétköznapi életben. Létezik egy speciális gyógytorna, amely a megfelelő légző- és légzésstimuláló gyakorlatokkal segít a tüdőkapacitás karbantartásában. Emellett legtöbbször különböző gyógyszereket alkalmaznak, amelyek hígítják a sűrű nyákot. Sok esetben segít a kiegyensúlyozott, tápanyagban és kalóriában gazdag étrend, amely a csökkent felszívódás mellett is biztosítja a megfelelő tápanyag szervezetbe kerülését.
Egy nemrég készített vizsgálat eredményei pedig újabb reményre adnak okot, hiszen az ennek során alkalmazott nem virális génterápia pozitív eredményeket hozott.
Az angol kutatás során 136 tizenkét éven felüli CF beteg gyermeket vizsgáltak meg, akiket egy éven keresztül különböző kezelésben részesítettek. A résztvevők egy része kipróbálta az újonnan kifejlesztett génterápiát, amelynek keretében a betegek különböző DNS molekulákat lélegeztek be, amelyek segítették a tüdő működését.
Az egy éves vizsgálat után a génterápiában résztvevők javulást mutattak a placebohoz képest. Bár ez a gyógyulás kis mértékű volt, a vizsgálat mégis bizonyítja, hogy a megfelelő dózisú és mértékű kezelés nagy hatással lehet a cisztás fibrózisra és megváltoztathatja a tüdő működését.
A kutatás vezetője elmondta, hogy közel húsz év alatt jutottak el a ma használt kezelések kifejlesztéséig, de tény, hogy még van hova fejlődni. Abban reménykednek, hogy a most kifejlesztett génterápiás módszer hozzájárul majd a CF betegek életkörülményeinek javulásához.
Bár a vizsgálat során javulást lehetett tapasztalni, a kutatók elmondták, hogy még van tennivaló mielőtt a kezelést alkalmazni lehetne - bizonyítani kell a hatásosságát és be kell állítani a megfelelő dózist. Úgyhogy még biztosan várni kell néhány évet a reménykeltő kezelés használatára.
